NTRK Plus ー私のNTRK融合遺伝子検出経験ー
VOL.5 小児脳腫瘍（九州大学病院）
VOL.5 小児脳腫瘍（九州大学病院）
第5号では、九州大学病院 小児科でのNTRK融合遺伝子検出例を紹介する。本施設は西日本における高度医療の中核拠点として、先端医療の実施を促進するとともに、安全性の強化に取り組んできた。がん診療では2008年に「都道府県がん診療連携拠点病院」に指定され、がん医療水準の「均てん化」を目標に、福岡県のがん対策における中心的機関としての役割を果たしてきた。また、本施設は2018年に「がんゲノム医療中核拠点病院＊」に指定され、がんゲノム医療が提供可能な施設となった。同年よりエキスパートパネルを、翌2019年よりCGP検査を開始し、地域の医療機関と連携しながら九州地方のがんゲノム医療の推進に努めている。
今回、本施設小児科を受診中のHigh-grade Glioma（高悪性度神経膠腫）（Infant-Type Hemispheric Glioma：乳児型大脳半球性神経膠腫）と診断された患者に対して、CGP検査およびエキスパートパネルでの議論の結果、「NTRK融合遺伝子陽性の腫瘍」であることが判明し、ヴァイトラックビ治療が開始された。
九州大学病院におけるがんゲノム医療
がん治療は、がんゲノム医療の進展により、さらに複雑かつ高度化していくことが予想される。九州大学病院では、高い専門性と幅広い知識・技能を有するメディカルスタッフによるがんゲノム医療に積極的に取り組んでいる。
当院の基本情報
- 所在地： 福岡県福岡市
- 病床数： 1,267床（一般1,226床、精神41床）
- 診療科： 46科（小児科、脳神経外科、脳神経内科、血液・腫瘍・心血管内科、総合診療科、呼吸器外科、呼吸器科、消化管外科、消化管内科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科、小児外科・成育外科・小腸移植外科など）
当院のがんゲノム医療体制
拠点病院などの指定状況
- 2008年2月 ：都道府県がん診療連携拠点病院に指定
- 2013年2月 ：小児がん拠点病院に指定
- 2018年2月 ：がんゲノム医療中核拠点病院に指定
- 2018年11月：エキスパートパネルを開始
- 2019年8月：がんゲノムプロファイリング（CGP＊1）検査を開始
＊1：comprehensive genomic profiling
小児科における脳腫瘍の診療状況とがんゲノム医療（2022年実績）
| 小児脳腫瘍患者の例数（年間） | 15-20例 |
| 小児脳腫瘍に対する手術件数（年間） | 15-20件 |
| 小児脳腫瘍患者のうち進行・再発症例数（年間） | 5-10例 |
| 進行・再発症例のうち薬物治療施行例数（年間） | 5-10例 |
| 小児脳腫瘍患者におけるCGP検査実施例数（年間） | 10-15例 |
| CGP検査実施例のうち進行・再発症例数（年間） | 5-10例 |
| 小児脳腫瘍患者・ご家族のがんゲノム医療に対する認知度 | 1割 |
| 医療従事者から説明を受けた後の、小児脳腫瘍患者・ご家族のがんゲノム医療に対する積極性 | 非常に高い |
がんゲノム医療に関わる部門・診療科と役割分担
がんセンター（がんゲノム医療統括部門）を中心に、各診療科・部門が連携して、がん細胞の多数の遺伝子を同時に解析して患者固有の治療を提供する「がんゲノム医療」の推進に尽力している
＊2：academic research organization
がんゲノム医療統括部門
- 各診療科・部門専任医師で構成
- 患者本位のがん医療の実現を目指し、多分野の専門家が協力してがん細胞における多数の遺伝子の解析および患者固有の治療の提供を行っている
エキスパートパネル
- 自施設（九州大学病院）で開催
- 通常の参加者 ：エキスパートパネル担当者（医師）、各診療科（医師）、病理診断科・病理部（医師）、がんセンター（医師）、臨床遺伝医療部（医師、認定遺伝カウンセラー）、ARO次世代医療センター（事務）など
- 検討内容 ：推奨治療の有無、二次的所見の有無、最新の臨床試験情報の共有 など
地域連携
- 都道府県がん診療連携拠点病院＊3として、福岡県におけるがん対策の中心的機関となり、がん医療水準の「均てん化」を目標に、がん診療の質の向上およびがん診療連携体制の構築を図っている
- がんゲノム医療中核拠点病院＊3として、九州地方のがんゲノム医療の中心的役割を果たし、地域の医療機関と協力のもとがんゲノム医療の推進に努めている
紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。
当院で実際に経験したNTRK融合遺伝子陽性症例の検出
High-grade Glioma（高悪性度神経膠腫）（Infant-Type Hemispheric Glioma：乳児型大脳半球性神経膠腫）と 診断後、CGP検査の結果、「NTRK融合遺伝子陽性の腫瘍」であることが判明し、ヴァイトラックビ治療が開始された症例
症例報告者：古賀 友紀 先生（九州大学大学院医学研究院 周産期・小児医療学講座 准教授/独立行政法人国立病院機構九州がんセンター 小児・思春期腫瘍科 医長* ＊：2025年4月1日時点）
