小児がん×NTRK遺伝子融合：乳児線維肉腫編

2019年6月、2種類のがん遺伝子パネル検査が保険収載され、がんゲノム医療がスタートした。小児がんは希少がんの集合であり標準治療が確立していない疾患が多く含まれるため、アクショナブル^※な遺伝子変化を探索できる遺伝子パネル検査への期待は高い。また、小児がんには成人にみられない稀ながん腫が多いという特徴があり、今後はそれらの疾患の診断や予後予測などの用途でもがん遺伝子パネル検査を将来的に活用できるようになることが強く期待される。
※遺伝子変化が検出されたことで、有効な薬剤があるなどで治療方針が変更しうる場合をアクショナブルと定義

小児固形腫瘍患者においてがん遺伝子パネル検査を実施する主な目的としては、アクショナブルな遺伝子変化の有無を検出し、検出された際にその変化に応じた治療薬を用いて治療を行うこと、あるいは進行中の臨床試験への組み入れを検討することが挙げられる。小児固形腫瘍患者に対してがん遺伝子パネル検査を含む分子診断の有用性を検討した研究として、フランスのHarttrampfらによるMOSCATO-01研究が知られている。本研究では小児固形腫瘍患者75例のうち69例で何らかの分子検査が実施され、うち42例（60.9%）で"potentially actionable"な遺伝子変化が検出されたほか、そのうち14例（33.3%）は検出された遺伝子変化に応じた分子標的薬が実臨床や臨床試験またはコンパッショネートユースなどの枠組みのなかで投与された（図1）¹。

現状、小児固形腫瘍における遺伝子パネル検査は、まだ十分に活用されているとは言いがたい状況である。その理由としては、現在のがんゲノム医療は成人の固形腫瘍患者におけるアクショナブルな遺伝子変化に適した治療を提供することを目指して設計されてきたことが挙げられる。また、がん遺伝子パネル検査は高額な診療報酬点数が算定可能となっているが、包括払い制度であるDPCにおいて出来高評価の対象検査とは認められていないため、DPC対象病院に入院治療中に検査の提出・結果説明が行われてもその点数が算定できないという問題がある。小児がんは成人のがんよりも入院治療の比重が大きいため、外来診療でしかがん遺伝子パネル検査が実施できないという現状は変えていかなければならず、今後の課題であろう。