NTRK Plus ー私のNTRK融合遺伝子検出経験ー
VOL.2 肉腫(大分大学医学部附属病院)

監修
田仲 和宏 先生

田仲 和宏 先生

大分大学医学部先進医療科学科 教授

第2号では、大分大学医学部附属病院整形外科でのNTRK融合遺伝子検出例を紹介する。本施設は、県内で特定機能病院として高度医療の提供を推進するとともに、地域医療の向上に取り組んでいる。がん診療では2008年に「都道府県がん診療連携拠点病院」に指定され、大分県がん診療の基幹病院としての役割を果たしてきた。2007年に開設された腫瘍センターは、化学療法部門、がん相談支援センター、院内がん登録部門、緩和ケアセンター、がんゲノム医療部門の5部門からなり、他医療機関とも連携しながら質の高いがん医療を地域に提供している。また、本施設は2018年に「がんゲノム医療連携病院」に指定され、県内では初のがんゲノム医療が提供可能な施設となった。2019年よりCGP検査を開始、現在まで検査実施件数を重ねている。今回、本施設整形外科を受診中の縦隔ユーイング肉腫患者に対して、CGP検査およびエキスパートパネルでの議論の結果、「NTRK融合遺伝子陽性腫瘍」が判明し、ヴァイトラックビ治療が開始された。

目次

大分大学医学部附属病院におけるがんゲノム医療

当院で実際に経験したNTRK融合遺伝子陽性症例の検出

大分大学医学部附属病院におけるがんゲノム医療

がん治療は、がんゲノム医療の進展により、さらに複雑かつ高度化していくことが予想される。大分大学医学部附属病院では、高い専門性と幅広い知識・技能を有するメディカルスタッフによるがんゲノム医療に積極的に取り組んでいる。

  • 所在地:大分県由布市
  • 病床数:618床(一般588床、精神30床)
  • 診療科:30科(呼吸器・感染症内科、循環器内科、消化器内科、内分泌・糖尿病内科、腫瘍内科、整形外科など)
当院の基本情報

拠点病院などの指定経緯

  • 2008年2月:都道府県がん診療連携拠点病院に指定
  • 2018年4月がんゲノム医療連携病院に指定
  • 2019年7月:がんゲノムプロファイリング(CGP*1)検査を開始

包括的がんゲノムプロファイリング(CGP*1)検査実施件数

2019年43件、2020年50件、2021年88件と増加中

*1:comprehensive genomic profiling

整形外科における骨軟部肉腫の診療状況とゲノム医療

骨軟部肉腫患者の例数(年間)2021年34例
骨軟部肉腫に対する手術件数(年間)2021年33件(生検含む)
骨軟部肉腫患者のうち進行・再発症例数(年間)2021年11例
進行・再発症例のうち薬物治療施行件数(年間)2021年7件
進行・再発症例のうちCGP検査実施件数(年間)2021年7件
骨軟部肉腫患者のゲノム医療に対する認知度1割程度
骨軟部肉腫患者のゲノム医療に対する積極性非常に高い

がんゲノム医療に関わる部門・診療科と役割分担

腫瘍センターがんゲノム外来を中心に、各部門・診療科と連携。標準治療後の有効な治療がない患者や標準治療が存在しない希少がん患者などに対して、臨床試験を含めた適切な治療がみつけられるように支援

がんゲノム医療に関わる部門・診療科と役割分担

腫瘍センターがんゲノム外来

がんゲノム外来担当医、看護師、薬剤師、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー(遺伝子診療室)、検査技師(病理部)から構成
受診のタイミング:CGP検査前に2回(検査説明、検査提出)、検査後に1回(結果説明)

※各診療科の医師が担当

エキスパートパネル

九州大学病院(がんゲノム医療中核拠点病院)でオンライン開催
通常の参加者:がんゲノム外来担当医、各診療科主治医、エキスパートパネル委員
検討内容:病理診断、検体の適切性、標準治療に対する反応性、治療経過、CGP検査結果の判断、推奨治療の有無、二次的所見の有無など

地域連携

都道府県がん診療連携拠点病院*2として、大分県がん診療の基幹病院の役割を果たす。同時にがんゲノム医療連携病院*2として、がんゲノム外来およびがん相談支援センターを通じて情報を発信し、地域医療機関とも積極的に連携している。

*2:最新情報はこちらをご参照ください https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/kenkou/gan/gan_byoin.html

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

当院で実際に経験したNTRK融合遺伝子陽性症例の検出

縦隔ユーイング肉腫と病理検査で診断されていたが、CGP検査の結果、「NTRK融合遺伝子陽性腫瘍」であることが判明し、ヴァイトラックビ治療が開始された症例

症例報告者:田仲 和宏 先生(大分大学医学部先進医療科学科 教授)

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